La hiperinsulinemia diazóxido-resistente tiene perfil genético definido
- LUIS ALBERTO SANCHEZ
- 1 ago
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📌La hiperinsulinemia diazóxido-resistente tiene perfil genético definido
Un dato clave en la genética clínica:
Los pacientes con mutaciones bialélicas en ABCC8 o KCNJ11 presentan una forma de hiperinsulinismo congénito
típicamente refractaria al diazóxido, debido a disfunción grave de los canales K<sub>ATP</sub>. Esta información es crítica para evitar exposición innecesaria y orientar a cirugía focal.
📚 Snider KE et al., J Clin Endocrinol Metab. 2013;98(2):E355–E363.
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