Genética y presentación neonatal: testear temprano cuando corresponda
- LUIS ALBERTO SANCHEZ
- 15 ago
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Genética y presentación neonatal: testear temprano cuando corresponda
Un punto genético práctico:
En GHD congénito severo o hipopituitarismo múltiple neonatal (hipoglucemias recurrentes, ictericia prolongada, apneas), el tamizaje genético dirigido (paneles para PROP1, POU1F1, HESX1, LHX3/4, etc.) y estudios para microdeleciones/análogos son de alta prioridad.
La integración temprana de genética ayuda a predecir curso (aislado vs múltiple) y a planear tratamiento (inicio urgente de GH y manejo de otras deficiencias).
Coordina envío a laboratorio con turnaround rápido y protocolos de consejería genética.
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