Test genético temprano en obesidad pediátrica grave de inicio temprano

Test genético temprano en obesidad pediátrica grave de inicio temprano

Evidencia clínica

En niños con obesidad severa antes de los 5 años, hiperfagia marcada y antecedentes familiares, la probabilidad de obesidad monogénica (vía leptina–MC4R) es significativamente mayor de lo previamente estimado. Las guías recientes recomiendan evaluación genética temprana, ya que existen terapias dirigidas para algunos subgrupos.

Perla clínica

Identificar etiología monogénica cambia el pronóstico y el tratamiento, y evita intervenciones conductuales inefectivas.

Referencias

Clément K et al. MC4R pathway deficiencies and targeted therapies. Lancet Diabetes Endocrinol. 2023.

Styne DM et al. Pediatric Obesity—Assessment, Treatment, and Prevention. J Clin Endocrinol Metab. 2022.