Mutaciones en MC4R y obesidad pediátrica: cuándo sospechar y qué hacer
- LUIS ALBERTO SANCHEZ
- 26 nov
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Mutaciones en MC4R y obesidad pediátrica: cuándo sospechar y qué hacer
Nuevos estudios confirman que hasta el 5–6% de la obesidad severa de inicio temprano se debe a variantes en MC4R u otros genes del eje leptina–melanocortina.
Identificar estas mutaciones tiene implicaciones terapéuticas, incluido el uso de agonistas de MC4R como setmelanotide, ya aprobado en ciertas patologías monogénicas.
Cuándo sospechar:
Obesidad antes de los 5 años
Hiperfagia marcada
Historia familiar positiva
Crecimiento lineal conservado o acelerado
Beneficio: permite acceso a terapias dirigidas y consejería genética.
📖 Ref:
Clément K. et al., Genetic Architecture of Early-Onset Severe Obesity. Nat Rev Endocrinol, 2023–2024.
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