Hipoglucemia persistente neonatal: utilidad de secuenciación genética temprana
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📌Hipoglucemia persistente neonatal: utilidad de secuenciación genética temprana
*Tip clínico avanzado:
En hipoglucemia neonatal persistente con requerimiento alto de glucosa (>8 mg/kg/min), considerar panel genético temprano para hiperinsulinismo congénito, incluso antes de estudios invasivos.
Fundamento clínico reciente:
La identificación temprana de mutaciones en genes como ABCC8 y KCNJ11 modifica:
📍Indicación quirúrgica vs manejo médico
📍Respuesta a diazóxido
📍Pronóstico neurológico
*Referencia:
Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism, 2023. Actualización en diagnóstico molecular de hiperinsulinismo congénito.
International Hyperinsulinism Consortium Clinical Update 2024.
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